НИПТ в акушерско-гинекологической практике: от пробирки до пациента
Практический курс о неинвазивном пренатальном тестировании — от молекулярной биологии свободноциркулирующей ДНК до маршрута реального пациента.
Программа курса
Три дня погружения — от нормативной базы и молекулярной биологии до живой лаборатории и рынка НИПТ.
В рамках данного блока подробно анализируем существующую нормативно-правовую базу по НИПТ и другим методам генетических исследований плода, основные положения действующих международных и российских клинических и методических рекомендаций.
Разбираем на реальных примерах правовые риски ошибок при назначении НИПТ, рассматриваем алгоритмы грамотной и безопасной работы с НИПТ.
Данный блок посвящён молекулярной биологии свободноциркулирующей ДНК. В ходе лекции будут проанализированы вопросы биогенеза свободноциркулирующей ДНК, её фрагментации и кинетики.
Раз и навсегда разбираемся, почему результаты НИПТ могут быть неинформативными и недостоверными.
Обсуждаем, как и почему избыток массы тела, аутоиммунные патологии, рак, хромосомные и моногенные болезни плода могут искажать результаты НИПТ — всё с примерами из реальной клинической практики.
Возможно, самый важный блок для клиницистов, работающих с НИПТ.
Вас ждёт подробный разбор наиболее важных публикаций по НИПТ: рассмотрим крупные мета-анализы, разберём ключевые понятия чувствительности и специфичности / PPV / FPR для разных хромосомных нарушений.
Интерактивный модуль, состоящий из экскурсии в современную генетическую лабораторию в кластере «Медтех». В ходе экскурсии под руководством заведующего лабораторией слушатели проследят маршрут биообразца от регистрации до выдачи заключения.
Вас подробно ознакомят со «внутренней кухней» НИПТ и продемонстрируют надлежащую практику в отношении учёта проб, их хранения, подготовки, интерпретации данных и выдачи заключения.
В ходе данного блока слушатели узнают, что ещё может выявлять НИПТ, помимо рисков по 3 хромосомным трисомиям. Изучаем микроделеции, крупные делеции и дупликации, моногенные патологии.
Рассмотрим биологическую базу преимуществ и ограничений, а также проанализируем несколько клинических случаев, применяя полученные знания.
НИПТ — это скрининг, а не конечный пункт обследования беременной пациентки. А в некоторых ситуациях НИПТ может быть нецелесообразен или вовсе противопоказан.
Разбираем сложные клинические ситуации с разных точек зрения, а также прорабатываем алгоритмы диагностического поиска в случае прерывания или потери беременности.
Изучим все НИПТ, доступные на данный момент на российском рынке, включая исследования иностранных лабораторий.
Научный прогресс влияет на совершенствование и трансформацию генетических исследований. Например, в настоящее время активно идёт апробация НИПТ, основанного на анализе единичных плодных клеток, циркулирующих в кровотоке матери. Данный вариант НИПТ имеет потенциал стать полноценным диагностическим анализом для широкого спектра генетических патологий.
Эту и другие инновации в НИПТ разберём на основании докладов на международных конференциях.
Неинвазивные определения пола, резус-фактора, отцовства, моногенных заболеваний — разберём, как, кому и когда могут назначаться такие тесты, их ограничения и юридический статус.
Дополнительные материалы по итогам курса
Всё, что останется у вас в работе после прохождения курса.
Сводная таблица по всем НИПТ, доступным в РФ
Типовое ИДС
Памятки для врачей
Пакет материалов для ваших пациенток
Курс читают
Практикующие эксперты в области медицинской генетики и репродукции.
